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सीसीएमबी वैज्ञानिकों ने भारतीय लड़की के लाल बालों के पीछे दुर्लभ जीन की पहचान की

सीसीएमबी वैज्ञानिकों ने भारतीय लड़की के लाल बालों के पीछे दुर्लभ जीन की पहचान की

भारतीयों के बाल आमतौर पर काले होते हैं, उम्र बढ़ने के साथ भूरे रंग का दिखना एक स्वाभाविक हिस्सा है। लेकिन लाल बाल? हैदराबाद में सीएसआईआर-सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (सीसीएमबी) के वैज्ञानिकों ने बताया कि यह रंग आमतौर पर यूरोपीय लोगों के साथ जुड़ा हुआ है, जिसे अब भारत में एक दुर्लभ मामले में पहचाना गया है।

उनका अध्ययन पांच साल की एक भारतीय लड़की के आश्चर्यजनक मामले से प्रेरित हुआ, जिसके सिर, भौहें और शरीर पर लाल बाल थे, जबकि आंखों का रंग काला था – एक अत्यंत दुर्लभ फेनोटाइप। इससे, शोधकर्ताओं ने त्वचा और बालों के रंजकता के प्रमुख नियामक एमसी1आर जीन (मेलानोकोर्टिन 1 रिसेप्टर) की भूमिका को उजागर करके देश के जटिल आनुवंशिक परिदृश्य में नई जानकारी प्रदान की है।

एमसी1आर जीन शरीर में उत्पादित मेलेनिन के प्रकार ‘यूमेलेनिन’ को निर्धारित करता है, जो गहरा भूरा या काला रंग देता है, या फोमेलैनिन, जिसके परिणामस्वरूप लाल या पीला रंग होता है। जीनोम अनुक्रमण का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने बच्चे में एक दुर्लभ MC1R वैरिएंट (c.872C>A) की पहचान की।

वरिष्ठ वैज्ञानिक के. थंगराज ने कहा, “बच्चे को इस उत्परिवर्तन की दो प्रतियां विरासत में मिली थीं, प्रत्येक माता-पिता से एक, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का संकेत देती है। उसके माता-पिता, जो प्रत्येक के पास केवल एक प्रति रखते थे, उनके बाल सामान्य रूप से काले थे। यह अति-दुर्लभ संस्करण एमसी1आर प्रोटीन के कार्य को बाधित करता है, जिससे बाल लाल हो जाते हैं।”

यह समझने के लिए कि ऐसी विविधताएं कितनी व्यापक हो सकती हैं, शोधकर्ताओं ने पूरे भारत में 91 आबादी के 11,000 से अधिक व्यक्तियों का विश्लेषण किया। जीनोमइंडिया कंसोर्टियम और अतिरिक्त लैब नमूनों के डेटा के आधार पर, अध्ययन ने 21 नए या अति-दुर्लभ एमसी1आर वेरिएंट की पहचान की, जिससे आनुवंशिक विविधता की अप्रत्याशित गहराई का पता चला। लैब प्रयोगों और ज़ेब्राफिश मॉडल से पता चला है कि इनमें से कुछ प्रकार जीन फ़ंक्शन को ख़राब करते हैं, जिससे रंजकता पैटर्न प्रभावित होता है।

टीम में दीपक के. कश्यप, सृष्टि जे. अग्रवाल, मीनाक्षीसुंदरम कार्तिकेयन, दिशा बिरादर, ईरापागुला रमेश, कृतिका सुब्रमण्यम, लोमस कुमार, उरग्यान चोरोल, औदितिया बंदोपाध्याय, ए. वसंतकुमार, नागार्जुन पासुपुलेटी, तमिलसेल्वन जयावेलु, अजय के. महतो, पेरियासामी गोविंदराज, ज्ञानेश्वर चौबे, ब्रताती कहाली और विवेक टी शामिल हैं। नटराजन ने एक अन्य प्रकार, सी.-226ए>टी (आरएस3212363) की भी जांच की, जो कुछ आबादी में हल्के त्वचा रंजकता से जुड़ा हुआ है।

इसका वितरण तेजी से भिन्न होता है, यह लद्दाख की बोध आबादी में उच्च स्तर पर पाया जाता है, लेकिन दक्षिण भारत में द्रविड़ आदिवासी समूहों के बीच बहुत कम है। उत्तरी और पूर्वोत्तर भारत के समुदाय, जिनकी त्वचा का रंग आमतौर पर हल्का होता है, इस प्रकार की उच्च आवृत्ति दिखाते हैं। हालाँकि, वैज्ञानिक इस बात पर ज़ोर देते हैं कि त्वचा का रंग SLC24A5 और SLC45A2 सहित कई जीनों से प्रभावित होता है, और इसके लिए अकेले MC1R को जिम्मेदार नहीं ठहराया जा सकता है।

भारत में त्वचा के रंग की एक विस्तृत श्रृंखला है, हल्के से लेकर गहरे रंग तक। दक्षिणी आबादी, विशेषकर द्रविड़ भाषी समूहों का रंग आम तौर पर गहरा होता है। इसके विपरीत, उत्तरी आबादी, मुख्य रूप से इंडो-यूरोपीय भाषी, की त्वचा का रंग हल्का होता है, जो मध्य एशिया, मध्य पूर्व और यूरोप से त्वचा के रंग के आनुवंशिक संबंधों को दर्शाता है। तिब्बती-बर्मन समुदायों सहित हिमालय और पूर्वोत्तर क्षेत्रों के लोगों की त्वचा भी अपेक्षाकृत हल्की दिखती है, जो त्वचा के रंग में उत्परिवर्तन से प्रभावित होती है, जो पूर्वी एशियाई आबादी में व्यापक है।

श्री थंगराज ने कहा, “भारत की त्वचा के रंग की विशाल श्रृंखला इसकी जटिल आनुवंशिक वंशावली को दर्शाती है, जो प्रवासन, मिश्रण, पर्यावरण और सगोत्र विवाह या जाति के भीतर विवाह जैसी सामाजिक प्रथाओं से आकार लेती है।” निष्कर्षों की नैदानिक ​​​​प्रासंगिकता भी है, क्योंकि एमसी1आर जीन के वेरिएंट मेलेनोमा सहित त्वचा कैंसर के उच्च जोखिम से जुड़े हैं।

प्रकाशित – 29 मई, 2026 07:36 अपराह्न IST

ni24india

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