अब तक कहानी: जैव प्रौद्योगिकी विभाग (डीबीटी) ने हाल ही में कहा कि केंद्र समर्थित जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट के तहत 10,000 भारतीय मानव जीनोम को अनुक्रमित करने और एक डेटाबेस बनाने की कवायद लगभग दो-तिहाई पूरी हो चुकी है। लगभग 7,000 भारतीय जीनोम को पहले ही अनुक्रमित किया जा चुका है, जिनमें से 3,000 शोधकर्ताओं द्वारा सार्वजनिक पहुंच के लिए उपलब्ध हैं।
परियोजना के समर्थकों का कहना है कि यह दुनिया में कहीं भी शोधकर्ताओं को भारतीय आबादी के लिए अद्वितीय आनुवंशिक वेरिएंट के बारे में जानने में सक्षम बनाएगा। यूनाइटेड किंगडम, चीन और संयुक्त राज्य अमेरिका सहित देशों ने अपनी आबादी के कम से कम 1,00,000 जीनोम को अनुक्रमित करने के लिए समान कार्यक्रम शुरू किए हैं।
जीनोम अनुक्रमण क्या है?
मानव जीनोम प्रत्येक मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में रहने वाले डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) का संपूर्ण समूह है। इसमें जीव के विकास और कामकाज के लिए जिम्मेदार संपूर्ण आनुवंशिक जानकारी होती है। डीएनए में चार आधारों – एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी) और थाइमिन (टी) द्वारा निर्मित एक डबल-स्ट्रैंडेड अणु होता है। एक स्ट्रैंड पर प्रत्येक आधार दूसरे स्ट्रैंड पर एक पूरक आधार के साथ जुड़ता है (ए के साथ टी और सी के साथ जी) कुल मिलाकर, जीनोम लगभग 3.05 बिलियन ऐसे बेस जोड़े से बना होता है। .
जबकि चूहे या अन्य प्रजाति की तुलना में सभी मनुष्यों में आधार जोड़े का अनुक्रम या क्रम समान होता है, प्रत्येक मनुष्य के जीनोम में अंतर होता है जो उन्हें अद्वितीय बनाता है। मानव के आनुवंशिक फिंगरप्रिंट को डिकोड करने के लिए आधार जोड़े के क्रम को समझने की प्रक्रिया को जीनोम अनुक्रमण कहा जाता है।
1990 में, वैज्ञानिकों के एक समूह ने मानव जीनोम परियोजना के तहत मानव जीनोम के पूरे अनुक्रम को निर्धारित करने पर काम करना शुरू किया। संपूर्ण मानव जीनोम अनुक्रम के पहले परिणाम 2003 में दिए गए थे। हालाँकि, कुछ प्रतिशत दोहराए गए भागों को अनुक्रमित किया जाना बाकी था। मानव जीनोम परियोजना ने 2023 में 0.3% त्रुटि मार्जिन के साथ संपूर्ण मानव जीनोम का नवीनतम संस्करण जारी किया।
अनुक्रमण की लागत नियोजित विधियों या अपेक्षित सटीकता के आधार पर भिन्न होती है। चूंकि मानव जीनोम का प्रारंभिक मोटा मसौदा उपलब्ध कराया गया था, कंपनियों ने किसी भी व्यक्तिगत जीनोम का काफी सटीक “ड्राफ्ट” तैयार करने की लागत को कम करने का लक्ष्य रखा है – यह अब दसवें हिस्से तक गिर गया है, या लगभग $1,000 या उससे कम (लगभग ₹70,000)।
जीनोमिक अनुक्रमण अब एक ऐसे चरण में विकसित हो गया है जहां बड़े अनुक्रमक एक साथ हजारों नमूनों को संसाधित कर सकते हैं। जीनोम अनुक्रमण के लिए कई दृष्टिकोण हैं – जिसमें संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण या अगली पीढ़ी का अनुक्रमण शामिल है – जिनके अलग-अलग फायदे हैं।
मानव जीनोम परियोजना द्वारा संभव बनाई गई संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण की प्रक्रिया, अब औसत मानव जीनोम से अंतर की पहचान करने के लिए किसी व्यक्ति के व्यक्तिगत जीनोम को पढ़ने की सुविधा प्रदान करती है। ये अंतर या उत्परिवर्तन हमें प्रत्येक मनुष्य की किसी बीमारी के प्रति संवेदनशीलता या भविष्य की संवेदनशीलता, किसी विशेष उत्तेजना के प्रति उनकी प्रतिक्रिया या संवेदनशीलता आदि के बारे में बता सकते हैं।
जीनोम अनुक्रमण के अनुप्रयोग क्या हैं?
जीनोम अनुक्रमण का उपयोग कुछ अंगों की बीमारियों के बजाय दुर्लभ विकारों, विकारों के लिए पूर्व शर्तों, यहां तक कि आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से कैंसर का मूल्यांकन करने के लिए किया गया है। लगभग 10,000 बीमारियाँ – जिनमें सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस और थैलेसीमिया शामिल हैं – एक जीन की खराबी का परिणाम मानी जाती हैं।
पिछले दशक में, इसका उपयोग प्रसव पूर्व जांच के लिए एक उपकरण के रूप में भी किया गया है, ताकि यह जांच की जा सके कि भ्रूण में आनुवंशिक विकार या विसंगतियां हैं या नहीं। तबन्यूयॉर्क टाइम्स नोट करता है कि नोबेल पुरस्कार विजेता प्रौद्योगिकी क्रिस्पर, जो अनुक्रमण पर निर्भर करती है, संभावित रूप से वैज्ञानिकों को मानव जीनोम में रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की मरम्मत करने की अनुमति दे सकती है। ऐक्विड बायोप्सी, जहां डीएनए मार्करों के लिए रक्त की थोड़ी मात्रा की जांच की जाती है, लक्षण प्रकट होने से बहुत पहले कैंसर का निदान करने में मदद कर सकती है।
हालाँकि, सार्वजनिक स्वास्थ्य में, अनुक्रमण का उपयोग वायरस के कोड को पढ़ने के लिए किया गया है – इसका पहला व्यावहारिक उपयोग 2014 में हुआ था, जब एमआईटी और हार्वर्ड के वैज्ञानिकों के एक समूह ने संक्रमित अफ्रीकी रोगियों से इबोला के नमूनों को अनुक्रमित किया था ताकि यह दिखाया जा सके कि वायरस का जीनोमिक डेटा ट्रांसमिशन के छिपे हुए मार्गों को कैसे प्रकट कर सकता है, जिसे तब रोका जा सकता है, इस प्रकार संक्रमण के प्रसार को धीमा या यहां तक कि रोका जा सकता है। विशेषज्ञों का कहना है कि जैसे-जैसे अनुक्रमण सस्ता होता जा रहा है, व्यक्तिगत आणविक जीव विज्ञान और स्वास्थ्य को बेहतर ढंग से समझने के लिए भविष्य में प्रत्येक मानव के जीनोम को नियमित स्वास्थ्य देखभाल के हिस्से के रूप में अनुक्रमित किया जा सकता है।
जनसंख्या स्तर पर भी जीनोमिक्स के कई लाभ हैं। उन्नत विश्लेषण और एआई को आबादी भर में जीनोमिक प्रोफाइल एकत्र करके बनाए गए आवश्यक डेटासेट पर लागू किया जा सकता है, जिससे बीमारियों के कारण कारकों और संभावित उपचारों की अधिक समझ विकसित हो सकेगी। यह दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों के लिए विशेष रूप से प्रासंगिक होगा, जिनके लिए सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण सहसंबंध खोजने के लिए बड़े डेटासेट की आवश्यकता होती है।
महामारी के दौरान इससे कैसे मदद मिली?
जनवरी 2020 में, महामारी की शुरुआत में, चीनी वैज्ञानिक योंग-जेन झांग ने वुहान शहर में संक्रमण पैदा करने वाले एक नए रोगज़नक़ के जीनोम का अनुक्रम किया। न्यूयॉर्क टाइम्स रिपोर्ट बताती है. इसके बाद श्री झांग ने इसे ऑस्ट्रेलिया में अपने वायरोलॉजिस्ट मित्र एडवर्ड होम्स के साथ साझा किया, जिन्होंने जीनोमिक कोड ऑनलाइन प्रकाशित किया। इसके बाद वायरोलॉजिस्ट, महामारी विज्ञानियों और फार्मास्युटिकल फर्मों ने वायरस से निपटने के तरीके को समझने, उत्परिवर्तित वेरिएंट और उनकी तीव्रता और प्रसार को ट्रैक करने और एक वैक्सीन के साथ आने के लिए अनुक्रम का मूल्यांकन करना शुरू कर दिया। इस जानकारी का उपयोग डायग्नोस्टिक पीसीआर मशीनें बनाने के लिए भी किया गया था।
एक प्रभावी COVID-19 महामारी प्रतिक्रिया को सक्षम करने के लिए, शोधकर्ताओं ने उभरते वेरिएंट पर नज़र रखी और उनकी संक्रामकता, प्रतिरक्षा से बचने और गंभीर बीमारी पैदा करने की क्षमता के बारे में आगे के अध्ययन किए। जीनोमिक अनुक्रमण इस महत्वपूर्ण प्रक्रिया में पहला कदम बन गया। यहां जीनोम अनुक्रमण का उद्देश्य वायरस की संक्रामकता को बढ़ाने में कुछ उत्परिवर्तनों की भूमिका को समझना था। कुछ उत्परिवर्तनों को प्रतिरक्षा पलायन, या वायरस की एंटीबॉडी से बचने की क्षमता से भी जोड़ा गया है, और इसका टीकों और वैक्सीन निर्माताओं पर प्रभाव पड़ता है।
महामारी के दौरान, संयुक्त राज्य अमेरिका और यूनाइटेड किंगडम ने जीनोमिक अनुक्रमण को बढ़ाया, उभरते वेरिएंट को ट्रैक किया और समय पर कार्रवाई के लिए उस सबूत का उपयोग किया।
भारत ने एक अनुक्रमण ढांचा भी स्थापित किया, और भारतीय SARS-COV-2 जीनोमिक्स कंसोर्टिया (INSACOG), जो देश भर में प्रयोगशालाओं का एक संघ है, को रोगियों से कोरोनोवायरस नमूनों को स्कैन करने और अंतरराष्ट्रीय स्तर पर बढ़े हुए संचरण के लिए जाने जाने वाले वेरिएंट की उपस्थिति को चिह्नित करने का काम सौंपा गया था। इसके प्रयासों का बड़ा हिस्सा विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा विशेष रूप से संक्रामक के रूप में चिह्नित अंतरराष्ट्रीय ‘चिंता के वेरिएंट’ (वीओसी) की पहचान करने पर केंद्रित था। भारत आने वाले और सकारात्मक परीक्षण करने वाले अंतरराष्ट्रीय यात्रियों के नमूने जीनोमिक संस्करण का निर्धारण करने के लिए INSACOG को भेजे गए थे।
दिसंबर 2021 की शुरुआत में, INSACOG ने लगभग 1,00,000 नमूनों का अनुक्रम किया था। इसे यह जांचने का भी काम सौंपा गया था कि क्या उत्परिवर्तन के कुछ संयोजन भारत में अधिक व्यापक हो रहे हैं।
महामारी के बाद के चरण में, दिसंबर 2022 के आसपास, जब 90% से अधिक वयस्क आबादी को पहले से ही पूरी तरह से टीका लगाया गया था और एक-चौथाई से अधिक वयस्कों को बढ़ावा मिला था, अनुक्रमण ने संक्रमण को कम करने के लक्षित प्रयासों में मदद की। स्वास्थ्य मंत्रालय ने राज्यों से नए वेरिएंट को ट्रैक करने के लिए अनुक्रमण बढ़ाने (और परीक्षण नहीं बढ़ाने) का आग्रह किया क्योंकि वायरस उत्परिवर्तन जमा करके विकसित हुआ है।
जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट का क्या महत्व है?
भारत की 1.3 अरब-मजबूत आबादी में 4,600 से अधिक जनसंख्या समूह शामिल हैं, जिनमें से कई अंतर्विवाही हैं। इस प्रकार, भारतीय आबादी में अलग-अलग विविधताएं हैं, इनमें से कुछ समूहों के भीतर रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन अक्सर बढ़ जाते हैं। भारतीय विज्ञान संस्थान (आईआईएससी) के एक नोट में कहा गया है कि दुनिया की अन्य आबादी के जनसंख्या-आधारित या रोग-आधारित मानव आनुवंशिकी अनुसंधान के निष्कर्षों को भारतीयों तक नहीं पहुंचाया जा सकता है। लेकिन विविध जातीय समूहों वाली एक बड़ी आबादी होने के बावजूद, भारत में आनुवंशिक विविधताओं की व्यापक सूची का अभाव है।
भारतीय जीनोम का एक डेटाबेस बनाने से शोधकर्ताओं को भारत के जनसंख्या समूहों के लिए अद्वितीय आनुवंशिक वेरिएंट के बारे में जानने और दवाओं और उपचारों को अनुकूलित करने के लिए उपयोग करने की अनुमति मिलती है। पूरे भारत में लगभग 20 संस्थान इस परियोजना में शामिल हैं, जिसका विश्लेषण और समन्वय आईआईएससी, बैंगलोर के मस्तिष्क अनुसंधान केंद्र द्वारा किया गया है। केंद्र के जैव प्रौद्योगिकी विभाग का कहना है कि यह परियोजना “भारत में वर्तमान में बढ़ रही पुरानी बीमारियों, (उदाहरण के लिए) मधुमेह, उच्च रक्तचाप, हृदय रोग, न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार और कैंसर” के आनुवंशिक आधार को उजागर करने में मदद करेगी।