सीएसआईआर-सेलुलर और आणविक जीव विज्ञान केंद्र (सीसीएमबी) के वैज्ञानिकों द्वारा विकसित एक नए भारत-विशिष्ट रोग गंभीरता स्कोर की बदौलत डॉक्टरों को जल्द ही यह अनुमान लगाने का अधिक विश्वसनीय तरीका मिल सकता है कि सिकल सेल एनीमिया (एससीए) भारतीय रोगियों को कितनी गंभीर रूप से प्रभावित करेगा।

भारत-विशिष्ट उपकरण का संभावित प्रभाव

भारतीय बच्चों के नैदानिक ​​​​डेटा का उपयोग करके विकसित किया गया नया उपकरण, उपचार निर्णयों और रोग प्रबंधन में सुधार कर सकता है क्योंकि मौजूदा अंतरराष्ट्रीय स्कोरिंग सिस्टम एससीए वाले भारतीय रोगियों की नैदानिक ​​​​प्रोफ़ाइल को सटीक रूप से प्रतिबिंबित नहीं करते हैं, जिनके रोग पैटर्न अक्सर अफ्रीकी और पश्चिमी आबादी में देखे गए लोगों से भिन्न होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया क्या है?

एससीए एक वंशानुगत रक्त विकार है, जो बीटा ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो असामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन करता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाएं सिकल आकार धारण कर लेती हैं, जिससे एनीमिया, गंभीर दर्द, अंग क्षति और अन्य जटिलताएं होती हैं। सीएसआईआर-सीसीएमबी में चिकित्सक-वैज्ञानिक और सर जेसी बोस फेलो गिरिराज आर. चांडक के अनुसार, भारत इस बीमारी के सबसे अधिक बोझ वाले देशों में से एक है।

उन्होंने और सूरज एस. नोंगमैथेम, अमिताभ बिस्वास, स्वरूप अय्यर, जंधायला वैष्णवी, अर्चना वाथ और दीप्ति जैन सहित साथी वैज्ञानिकों ने यह अध्ययन किया।

शीघ्र पहचान से पीड़ा कम करने में मदद मिलती है

एससीए एकल आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, फिर भी इसकी गंभीरता काफी भिन्न होती है। जबकि कुछ रोगियों को अपेक्षाकृत हल्के लक्षणों का अनुभव होता है, दूसरों को बार-बार अस्पताल में भर्ती होने और जीवन-घातक जटिलताओं का सामना करना पड़ता है। गंभीर नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के जोखिम वाले लोगों की शीघ्र पहचान से लक्षित रणनीति तैयार करने और पीड़ा को कम करने में मदद मिल सकती है।

कहा जाता है कि कई अफ़्रीकी आबादी की तुलना में भारतीय रोगियों की बीमारी हल्की होती है, जिसका आंशिक कारण भ्रूण में हीमोग्लोबिन का उच्च स्तर होता है, जो रोग की गंभीरता को कम करने में मदद करता है। पैर के अल्सर, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और ‘प्रियापिज़्म’ जैसी जटिलताएँ, जो आमतौर पर अफ़्रीकी आबादी में रिपोर्ट की जाती हैं, यहाँ तुलनात्मक रूप से दुर्लभ हैं। हालाँकि, पोषण संबंधी कमियाँ, संक्रामक रोग और पर्यावरणीय तनाव एनीमिया को बदतर बना सकते हैं।

शोधकर्ताओं ने अधिक उपयुक्त मूल्यांकन उपकरण विकसित करने के लिए, सरकारी मेडिकल कॉलेज और अस्पताल, नागपुर में इलाज करा रहे 18 वर्ष तक की आयु के 171 एससीए बच्चों के मेडिकल रिकॉर्ड का विश्लेषण किया। दो अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञों ने स्वतंत्र रूप से रोगियों को उनकी नैदानिक ​​स्थिति के आधार पर हल्के, मध्यम और गंभीर श्रेणियों में वर्गीकृत किया।

अध्ययन में पाया गया कि अंतरराष्ट्रीय रोगी डेटा का उपयोग करके विकसित व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला बाल चिकित्सा गंभीरता स्कोर (पीएसएस), केवल 67% मामलों में विशेषज्ञ नैदानिक ​​​​आकलन से मेल खाता है। स्कोर को भारतीय रोगियों में अक्सर देखी जाने वाली चार नैदानिक ​​​​विशेषताओं को जोड़कर संशोधित किया गया था – बार-बार रक्त आधान, गंभीर एनीमिया जिसके लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है और तीव्र ज्वर संबंधी बीमारियाँ।

नैदानिक ​​मूल्यांकन में सुधार

संशोधित मॉडल – ‘ISS1’ (भारत-विशिष्ट गंभीरता स्कोर), नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में लगभग 83% तक सुधार हुआ। एक दूसरे संस्करण, ‘आईएसएस2’ ने लगभग 85% की समग्र सहमति प्राप्त करने के लिए प्रयोगशाला माप को आसानी से देखने योग्य नैदानिक ​​संकेतकों के साथ बदल दिया, हल्के श्रेणी के सभी रोगियों की सही पहचान की और मध्यम मामलों में प्रदर्शन में सुधार किया। यह चिकित्सकों को कई प्रयोगशाला जांचों की आवश्यकता के बिना प्रबंधन का निर्णय लेने में सक्षम बनाता है।

निष्कर्ष केवल विभिन्न जातीय समूहों और स्वास्थ्य देखभाल सेटिंग्स के लिए डिज़ाइन किए गए मॉडल पर निर्भर रहने के बजाय जनसंख्या-विशिष्ट उपकरण विकसित करने के महत्व पर प्रकाश डालते हैं। यह भी पाया गया कि दर्दनाक वासो-ओक्लूसिव संकट बच्चों में सबसे आम जटिलता थी, जबकि बार-बार रक्त आधान, गंभीर एनीमिया और बार-बार बुखार से संबंधित बीमारियों के कारण अस्पताल में भर्ती होना पड़ा।

डॉ. चांडक ने कहा, “हमारा मानना ​​है कि नई स्कोरिंग प्रणालियां डॉक्टरों को उपचार पर त्वरित और अधिक सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकती हैं, जिसमें एससीए को प्रबंधित करने के लिए उपयोग की जाने वाली प्राथमिक दवाओं में से एक हाइड्रोक्सीयूरिया का उपयोग और खुराक भी शामिल है। यह अध्ययन सीएसआईआर-सिकल सेल एनीमिया मिशन के तहत भारतीय एससीए रोगियों के जीवन में बदलाव लाने के लिए सीएसआईआर-सीसीएमबी के व्यापक प्रयासों को आगे बढ़ाता है।”

यह समान आनुवंशिक पृष्ठभूमि, रोग पैटर्न और स्वास्थ्य देखभाल चुनौतियों वाले अन्य निम्न और मध्यम आय वाले देशों पर लागू हो सकता है। हालाँकि, शोधकर्ताओं ने कहा कि उपकरण को अधिक व्यापक रूप से अपनाने से पहले बड़ी और अधिक विविध आबादी में और अधिक सत्यापन की आवश्यकता होगी।